Mở đầu
Ung thư vú HER2 dương tính là một loại ung thư vú ác tính cao, có xu hướng phát triển nhanh chóng hơn so với các loại ung thư vú khác. Quá trình chẩn đoán và điều trị loại ung thư này yêu cầu sự hiểu biết sâu sắc và chính xác về tình trạng hiện tại của gen HER2 trong các tế bào ung thư. Trong đó, phương pháp xét nghiệm FISH được đánh giá cao về độ chính xác trong việc phát hiện các đột biến gen HER2, từ đó giúp bác sĩ đề ra phương án điều trị hiệu quả nhất. Bài viết này sẽ giới thiệu về phương pháp xét nghiệm FISH, cách thức hoạt động và tầm quan trọng của nó trong chẩn đoán ung thư vú HER2 dương tính.
Tham khảo/Tham vấn chuyên môn:
Bài viết được tham vấn chuyên môn từ Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên – Bác sĩ Siêu âm thai, Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Nội dung từ các bài viết trên VietMek.com chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia y tế trước khi áp dụng bất kỳ thông tin nào từ bài viết này.
Chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2
Ung thư vú HER2 dương tính xảy ra khi gen HER2, chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2, bị đột biến. Protein HER2 bình thường chịu trách nhiệm điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Tuy nhiên, khi gen HER2 bị đột biến, nó tạo ra một lượng protein HER2 lớn, dẫn đến việc các tế bào vú phát triển một cách không kiểm soát và gây ung thư. Đây là lý do tại sao ung thư vú dương tính HER2 được coi là dạng ung thư ác tính cao, cần được phát hiện và điều trị kịp thời.
Tại sao nên xét nghiệm HER2?
Việc xác định tình trạng HER2 của ung thư vú có vai trò quan trọng trong việc đưa ra phương án điều trị phù hợp. Ung thư vú dương tính với HER2 thường phát triển nhanh hơn và có khả năng tái phát cao hơn so với loại âm tính. Hiện nay, có sẵn các loại thuốc đặc trị cho ung thư vú dương tính HER2, nhưng việc xác định chính xác tình trạng HER2 là điều kiện tiên quyết để sử dụng đúng loại thuốc.
Các loại xét nghiệm
Có hai loại xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán HER2 là hóa mô miễn dịch (IHC) và lai tại chỗ (ISH hoặc FISH).
Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC)
IHC là một loại xét nghiệm sử dụng các vết bẩn đặc biệt để xem liệu các tế bào ung thư có chứa nhiều protein HER2 hay không. Kết quả xét nghiệm được chia thành các mức:
- 0: Âm tính
- 1+: Âm tính
- 2+: Không rõ ràng
- 3+: Dương tính
Nếu kết quả là 0 hoặc 1+, không cần kiểm tra thêm. Nếu kết quả là 2+, cần thực hiện các xét nghiệm thêm để xác định.
Phương pháp xét nghiệm FISH trong chẩn đoán ung thư vú HER2 dương tính
Xét nghiệm FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang gắn vào gen HER2 trong các tế bào, giúp phát hiện các đột biến gen. Phương pháp này thường được thực hiện khi kết quả IHC không rõ ràng. Quy trình cơ bản bao gồm lấy mẫu mô từ khối u và sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang để xác định sự hiện diện của gen HER2.
Độ chính xác của xét nghiệm FISH
Xét nghiệm FISH được coi là phương pháp chính xác hơn so với IHC trong việc xác định tình trạng HER2. Tuy nhiên, kết quả của xét nghiệm này cũng có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm quy trình thực hiện và tiêu chí đánh giá khác nhau giữa các phòng thí nghiệm và các bác sĩ giải phẫu bệnh.
Khuyến nghị cho bệnh nhân
Nếu bạn bị chẩn đoán ung thư vú, việc xác định tình trạng HER2 là rất quan trọng. Nếu kết quả xét nghiệm IHC không rõ ràng, nên yêu cầu thực hiện xét nghiệm FISH để có kết quả chính xác. Nếu kết quả xét nghiệm HER2 dương tính, việc sử dụng các loại thuốc chống HER2 có thể giúp kiểm soát và điều trị ung thư một cách hiệu quả. Nếu kết quả xét nghiệm HER2 âm tính, hãy tham khảo ý kiến từ ít nhất hai bác sĩ giải phẫu bệnh khác để đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm.
Các câu hỏi phổ biến liên quan đến xét nghiệm FISH trong chẩn đoán ung thư vú HER2 dương tính
1. Xét nghiệm FISH có luôn luôn chính xác không?
Trả lời:
Xét nghiệm FISH được coi là một trong những phương pháp chính xác nhất hiện nay để xác định tình trạng HER2 trong ung thư vú, nhưng không phải lúc nào cũng là giải pháp hoàn hảo.
Giải thích:
Xét nghiệm FISH sử dụng DNA huỳnh quang để phát hiện đột biến gen HER2. Độ chính xác cao của FISH làm cho nó trở thành tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán HER2. Tuy nhiên, kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như chất lượng mẫu mô, kỹ thuật thực hiện và tiêu chí đánh giá khác nhau giữa các phòng thí nghiệm. Một số kết quả có thể nằm ở “đường biên” khiến cho việc xác định trạng thái HER2 trở nên khó khăn và cần tham khảo ý kiến từ nhiều nguồn.
Hướng dẫn:
Để đảm bảo độ chính xác của kết quả xét nghiệm, bạn có thể yêu cầu thực hiện xét nghiệm FISH tại các phòng thí nghiệm uy tín và chuyên nghiệp. Nếu kết quả ở mức không rõ ràng, hãy thảo luận thêm với bác sĩ để thực hiện các phương pháp kiểm tra bổ sung hoặc tham khảo ý kiến từ ít nhất hai bác sĩ giải phẫu bệnh khác.
2. Làm sao để biết mình cần thực hiện xét nghiệm FISH hay IHC?
Trả lời:
Bạn nên thực hiện xét nghiệm IHC trước và chỉ yêu cầu xét nghiệm FISH nếu kết quả IHC không rõ ràng hoặc âm tính, nhưng triệu chứng vẫn gợi ý ung thư vú HER2 dương tính.
Giải thích:
IHC thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện để xác định tình trạng HER2 do tính tiện lợi và chi phí thấp hơn so với FISH. Tuy nhiên, nếu kết quả IHC là 2+ (không rõ ràng), hoặc nếu kết quả âm tính nhưng triệu chứng và khám lâm sàng vẫn gợi ý ung thư vú HER2 dương tính, thì FISH sẽ được thực hiện. FISH có độ chính xác cao hơn và có thể xác định rõ ràng tình trạng HER2.
Hướng dẫn:
Hãy thảo luận với bác sĩ của bạn về việc lựa chọn loại xét nghiệm nào phù hợp nhất dựa trên tình trạng cụ thể của bạn. Nếu kết quả IHC không rõ ràng, hãy yêu cầu bác sĩ thực hiện thêm xét nghiệm FISH để có kết quả chính xác nhất.
3. Xét nghiệm FISH có tác dụng phụ hay rủi ro gì không?
Trả lời:
Xét nghiệm FISH hầu như không có tác dụng phụ nghiêm trọng và là một quy trình an toàn khi được thực hiện đúng cách.
Giải thích:
FISH là một phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, được thực hiện trên mẫu mô lấy từ sinh thiết hoặc phẫu thuật. Do đó, các rủi ro liên quan chủ yếu đến quy trình lấy mẫu mô, chẳng hạn như đau nhẹ hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, những rủi ro này rất hiếm khi xảy ra. Quá trình FISH tự bản thân nó chỉ liên quan đến việc gắn DNA huỳnh quang lên mẫu mô và đọc kết quả dưới kính hiển vi đặc biệt.
Hướng dẫn:
Nếu bạn cần thực hiện xét nghiệm FISH, hãy đến các cơ sở y tế uy tín và tuân thủ đầy đủ các hướng dẫn của bác sĩ. Điều này sẽ giúp giảm thiểu tối đa mọi rủi ro và đảm bảo kết quả chính xác.
Kết luận và khuyến nghị
Kết luận
Bài viết đã giải thích chi tiết về xét nghiệm FISH và tầm quan trọng của nó trong chẩn đoán ung thư vú HER2 dương tính. Phương pháp này giúp phát hiện các đột biến gen HER2 với độ chính xác cao, từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra chiến lược điều trị hiệu quả. Việc xác định chính xác tình trạng HER2 rất quan trọng, vì sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến phương pháp điều trị và hiệu quả chữa bệnh.
Khuyến nghị
Nếu bạn hoặc người thân bị chẩn đoán ung thư vú, hãy thảo luận kỹ với bác sĩ về tình trạng HER2 và yêu cầu thực hiện xét nghiệm FISH nếu cần thiết. Đảm bảo bạn đến các cơ sở y tế uy tín và theo dõi chặt chẽ các chỉ dẫn của bác sĩ để đạt được kết quả điều trị tốt nhất. Hãy đừng bỏ qua việc tham vấn nhiều chuyên gia để có những đánh giá chính xác và khách quan về tình trạng bệnh. Chúc các bạn luôn mạnh khỏe và hãy luôn tìm hiểu và nắm rõ các thông tin về tình trạng bệnh của mình để có thể đưa ra những quyết định điều trị đúng đắn.
Tài liệu tham khảo
- WebMD – HER2-Positive Breast Cancer: What Happens Next?
- BreastCancer.org – HER2 Status
- Healthline – HER2-Positive Breast Cancer: Overview and More