Khám phá NIPT: Những thông tin hữu ích và các bệnh có thể phát hiện

Khám phá NIPT: Những thông tin hữu ích và các bệnh có thể phát hiện

Mở đầu

Mang thai là một hành trình đầy thú vị nhưng cũng không thiếu những lo lắng và băn khoăn, đặc biệt là về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Hiện nay, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đang trở thành một công cụ phổ biến và hữu ích được nhiều bà mẹ lựa chọn để đánh giá sức khỏe của thai nhi mà không cần những phương pháp xâm lấn. Bài báo này sẽ giới thiệu chi tiết về xét nghiệm NIPT, những bệnh có thể phát hiện qua xét nghiệm này, mức độ chính xác và các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả. Hi vọng rằng qua bài viết, bạn sẽ có cái nhìn rõ ràng và toàn diện hơn về xét nghiệm NIPT, giúp đưa ra quyết định tốt nhất cho sức khỏe của mình và thai nhi.

Tham khảo/Tham vấn chuyên môn

Bài viết này được tham khảo ý kiến từ Bác sĩ Lê Văn Thuận, chuyên ngành Sản – Phụ khoa tại Bệnh viện Đồng Nai – 2, cũng như các nghiên cứu và báo cáo y khoa từ các tổ chức uy tín như National Center for Biotechnology Information (NCBI), MedlinePlus, và Cleveland Clinic. Các nguồn tham khảo này đảm bảo tính chính xác và khoa học của thông tin được cung cấp.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Giới thiệu về NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phát hiện các bất thường bẩm sinh trong DNA của thai nhi. Phương pháp này đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau), cùng nhiều rối loạn di truyền khác.

[Hình ảnh minh họa về xét nghiệm NIPT]

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Có chính xác không?

1. Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể, cụ thể như sau:

• Hội chứng Down (trisomy 21) – một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) – ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.
• Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), bao gồm các tình trạng như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.

Xét nghiệm NIPT cũng có thể sàng lọc một số bệnh di truyền và lệch bội khác.

2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT được đánh giá cao về độ chính xác. Theo nghiên cứu từ NCBI (2016), NIPT có độ nhạy rất cao đối với hội chứng Down, với tỷ lệ dương tính thực sự và tỷ lệ âm tính thực sự đều đáng tin cậy. Tuy nhiên, không phải mỗi xét nghiệm NIPT đều đạt độ chính xác tuyệt đối 100%. Các yếu tố ảnh hưởng có thể bao gồm độ tuổi của mẹ, chất lượng mẫu máu và thời điểm thực hiện xét nghiệm.

Ví dụ, các kết quả đánh giá cho thấy Xét nghiệm NIPT đối với hội chứng Down có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Đối với hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy vẫn cao nhưng thấp hơn một chút so với hội chứng Down.

[Nguồn tham khảo: NCBI (2016): “Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes”]

Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT

Những yếu tố quan trọng

1. Tuổi mẹ: Nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau tăng theo tuổi của mẹ.
2. Chất lượng mẫu máu: Mẫu máu không đủ hoặc bị nhiễm tạp chất có thể dẫn đến kết quả không chính xác.
3. Thời điểm xét nghiệm: Một số rối loạn có thể không được phát hiện nếu xét nghiệm NIPT được thực hiện quá sớm trong thai kỳ.

Ví dụ cụ thể

Một bà mẹ 35 tuổi khi thực hiện xét nghiệm NIPT có xác suất phát hiện hội chứng Down cao hơn so với một bà mẹ dưới 30 tuổi. Điều này do các tình trạng bất thường kết hợp với tuổi tác khiến tỷ lệ phát hiện tăng lên.

Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và lưu ý khi thực hiện

Thời điểm thích hợp

Theo các chuyên gia, thời điểm lý tưởng nhất để tiến hành xét nghiệm NIPT là từ tuần thứ 12-14 của thai kỳ. Đây là lúc các đoạn AND tự do ngoại bào đã ổn định, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. Tuy nhiên, xét nghiệm cũng có thể được thực hiện từ tuần thứ 9-10.

Những lưu ý khi làm xét nghiệm

1. Thông báo cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe và các loại thuốc đang sử dụng.
2. Thời gian xét nghiệm: Thực hiện từ tuần 9-10 hoặc theo chỉ định của bác sĩ.
3. Chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo chất lượng kết quả.

Các câu hỏi phổ biến liên quan đến xét nghiệm NIPT

1. Xét nghiệm NIPT có phải an toàn không?

Trả lời

Có, xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm an toàn và không xâm lấn.

Giải thích

Xét nghiệm này chỉ cần một mẫu máu nhỏ từ mẹ, từ đó phân tích các đoạn DNA của thai nhi đang lưu thông trong máu mẹ mà không cần tham gia vào bụng mẹ hoặc tiếp xúc trực tiếp với thai nhi. Điều này giúp giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi so với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Hướng dẫn

Nếu bạn đang cân nhắc làm xét nghiệm NIPT, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để đảm bảo rằng bạn làm đúng thời điểm và cơ sở y tế uy tín.

2. Nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu để có kết quả đáng tin cậy?

Trả lời

Bạn nên làm xét nghiệm NIPT tại các cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao.

Giải thích

Chất lượng kết quả xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như thiết bị xét nghiệm, kỹ thuật lấy mẫu và phân tích của đội ngũ nhân viên y tế. Các cơ sở y tế uy tín thường có quy trình kiểm soát chất lượng chặt chẽ và nhân viên có kinh nghiệm, đảm bảo kết quả đáng tin cậy.

Hướng dẫn

Hãy liên hệ và tìm hiểu về các cơ sở y tế tại địa phương hoặc những địa chỉ được các chuyên gia y tế khuyến nghị. Bạn có thể tham khảo những đánh giá của bệnh nhân trước đó hoặc từ các nguồn tin cậy trên mạng.

3. Nếu kết quả NIPT bất thường, phải làm gì tiếp theo?

Trả lời

Nếu kết quả NIPT cho thấy có bất thường, bạn cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán và nhận tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa.

Giải thích

Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng vẫn không thể đạt 100% và có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Vì vậy, khi có kết quả bất thường, các bác sĩ thường đề xuất các xét nghiệm bổ sung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để đưa ra kết luận chính xác hơn.

Hướng dẫn

Hãy liên hệ với bác sĩ sản khoa của bạn để được tư vấn và lên kế hoạch thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Điều này sẽ giúp xác định chính xác tình trạng của thai nhi và có những bước tiếp theo phù hợp.

Kết luận và khuyến nghị

Kết luận

Xét nghiệm NIPT là một công cụ hiện đại và rất hữu ích trong việc đánh giá sức khỏe của thai nhi mà không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Nó giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau một cách hiệu quả. Dù không chính xác hoàn toàn, nhưng với mức độ chính xác cao, NIPT vẫn là lựa chọn hàng đầu cho các mẹ bầu muốn biết tình trạng sức khỏe của thai nhi sớm nhất.

Khuyến nghị

Nếu bạn đang mang thai và có nguyện vọng sử dụng NIPT, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để thực hiện xét nghiệm vào thời điểm phù hợp nhất (từ tuần thứ 9-10, lý tưởng nhất là từ tuần 12-14). Chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả đáng tin cậy. Đừng quên rằng, kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy bất thường cần được xác nhận lại bằng các xét nghiệm bổ sung khác và nên có sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa.

Tài liệu tham khảo

• Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. Truy cập từ: NCBI
• NIPT Test. Truy cập từ: Cleveland Clinic
• What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? Truy cập từ: MedlinePlus
• What noninvasive prenatal testing can (and can’t) tell you about your baby. Truy cập từ: UT Southwestern Medical Center
• First Trimester Screening, Nuchal Translucency and NIPT. Truy cập từ: Hopkins Medicine