1723583477 Bac si san khoa he lo nguyen nhan khien do
Sức khỏe sinh sản

Bác sĩ sản khoa hé lộ nguyên nhân khiến độ mờ da gáy thai nhi cao

📆 Thời gian:

Mở đầu

Độ mờ da gáy thai nhi là một trong những yếu tố quan trọng được các bác sĩ sản khoa sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi. Chỉ số này được đo trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ và có thể tiết lộ nhiều thông tin quan trọng về sức khỏe của bé. Tuy nhiên, khi kết quả cho thấy độ mờ da gáy cao, nhiều bà mẹ và gia đình có thể cảm thấy lo lắng và bất an. Vậy độ mờ da gáy cao có nghĩa là gì? Nguyên nhân do đâu và những biện pháp cần thực hiện khi gặp phải tình trạng này là gì? Bài viết này sẽ giúp bạn làm rõ những thắc mắc trên dựa trên tham vấn từ các chuyên gia sản khoa.

Tham khảo/Tham vấn chuyên môn:

Trong quá trình viết bài này, thông tin chủ yếu đến từ cuộc tham vấn với Bác sĩ Lê Văn Thuận, chuyên gia về Sản – Phụ khoa tại Bệnh viện Đồng Nai – 2. Các nguồn tham khảo uy tín khác bao gồm các nghiên cứu từ NCBI và các tài liệu chuyên ngành từ Cleveland Clinic.

Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm

Nội dung từ các bài viết trên VietMek.com chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia y tế trước khi áp dụng bất kỳ thông tin nào từ bài viết này.

Độ mờ da gáy như thế nào là cao?

Chỉ số độ mờ da gáy được coi là cao khi giá trị đo được vượt quá bách phân vị 95. Điều này có nghĩa là ở mọi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, độ mờ da gáy từ 3.0 mm đến 3.5 mm trở lên được xem là cao. Khi kết quả cho thấy độ mờ da gáy cao, thai nhi có nguy cơ gặp các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hoặc hội chứng Patau.

  • Hội chứng Down: Đây là tình trạng phổ biến nhất liên quan đến độ mờ da gáy cao. Thai nhi mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề về cả thể chất và trí tuệ.
  • Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể 18, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim, thận, và hệ tiêu hóa.
  • Hội chứng Patau: Thai nhi mắc hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể 13, dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và thường không thể sống sót sau khi sinh.

Độ mờ da gáy thai nhi cao

Ngoài ra, độ mờ da gáy cao chỉ là một chỉ số sàng lọc và không phải là chẩn đoán xác định. Do đó, các bà bầu cần thảo luận thêm với các bác sĩ chuyên khoa để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Nguyên nhân của độ mờ da gáy cao

Mặc dù nguyên nhân chính xác của độ mờ da gáy cao vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ, nhưng có một số yếu tố chính được cho là có liên quan đến tình trạng này.

1. Bất thường nhiễm sắc thể

Khoảng 20% thai nhi có độ mờ da gáy tăng sẽ có bất thường về nhiễm sắc thể. Các tỷ lệ cụ thể như sau:

  • 7% đối với độ mờ da gáy từ bách phân vị 95 đến 99 (3,5 mm).
  • 20% đối với độ mờ da gáy từ 3,5 mm đến 4,4 mm.
  • 50% đối với độ mờ da gáy từ 5,5 mm đến 6,4 mm.
  • 75% đối với độ mờ da gáy từ 8,5 mm trở lên.

2. Các bất thường về cấu trúc

Có bằng chứng thuyết phục cho thấy độ mờ da gáy tăng có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật cấu trúc, phổ biến nhất là dị tật tim bẩm sinh. Các nghiên cứu cho thấy thai nhi có độ mờ da gáy cao có nguy cơ cao hơn mắc các dị tật như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot.

Nguyên nhân độ mờ da gáy cao

3. Hội chứng di truyền

Khoảng 3% thai nhi có độ mờ da gáy tăng lên, đặc biệt là khi nếp gấp da gáy tăng lên trên 6 mm tại tuần thứ 20 của thai kỳ, có nguy cơ mắc các hội chứng di truyền hoặc phù thai, và có thể dẫn đến tử vong chu sinh.

Thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp những dị tật nào?

Thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp phải nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau. Dưới đây là một số dị tật phổ biến:

  • Dị tật bẩm sinh: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
  • Dị tật tim bẩm sinh: Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot.
  • Dị tật ống thần kinh: Nứt đốt sống, não úng thủy.
  • Dị tật cơ quan tiêu hóa: Teo thực quản.
  • Dị tật hệ tiết niệu: Suy thận, bàng quang không hoạt động.

Tuy nhiên, cần nhớ rằng độ mờ da gáy cao không phải là chẩn đoán chắc chắn mà chỉ là một chỉ báo nguy cơ. Do đó, các xét nghiệm và thăm khám tiếp theo là rất cần thiết để xác định chính xác vấn đề của thai nhi.

Mẹ bầu cần làm gì nếu xét nghiệm độ mờ da gáy cao?

Khi nhận được kết quả cho thấy độ mờ da gáy cao, mẹ bầu nên thực hiện các bước sau:

  • Giữ bình tĩnh: Đừng nên lo lắng thái quá. Độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ và không phải là chẩn đoán xác định.
  • Tham khảo ý kiến bác sĩ: Bác sĩ sẽ cần kết hợp thêm các thăm dò khác như siêu âm hình thái học, xét nghiệm tiên sản không xâm lấn (NIPS), sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
  • Tham gia tư vấn di truyền: Nếu kết quả cuối cùng xác định thai nhi có dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên tham gia tư vấn di truyền để hiểu rõ về các nguy cơ và phương án lựa chọn cho thai kỳ.

Làm gì khi độ mờ da gáy thai nhi cao

1. Đo độ mờ da gáy chính xác:

Các mẹ bầu nên thực hiện đo độ mờ da gáy từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày để kết quả chính xác nhất.

2. Thực hiện các xét nghiệm tiên sản không xâm lấn (NIPS):

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm tiên sản không xâm lấn để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

3. Tham khảo thêm ý kiến chuyên gia về di truyền học:

Việc hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền và các biện pháp can thiệp có thể giúp các mẹ bầu ra quyết định đúng đắn về thai kỳ của mình.

Các câu hỏi phổ biến liên quan đến độ mờ da gáy cao

1. Độ mờ da gáy cao có bắt buộc phải chọc ối không?

Trả lời:

Không, độ mờ da gáy cao không bắt buộc phải chọc ối. Tuy nhiên, bác sĩ thường khuyến cáo các bà bầu thực hiện xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán chính xác các bất thường nhiễm sắc thể.

Giải thích:

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán chắc chắn các bất thường nhiễm sắc thể bằng cách lấy mẫu nước ối và phân tích di truyền. Xét nghiệm này có thể xác định chính xác các bất thường như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Hướng dẫn:

Các bà bầu nên thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ về lợi ích và rủi ro của chọc ối. Nếu quyết định thực hiện, cần chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo an toàn.

2. Độ mờ da gáy cao có phải là dấu hiệu chắc chắn của hội chứng Down?

Trả lời:

Không, độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ, không phải là chẩn đoán chắc chắn của hội chứng Down.

Giải thích:

Độ mờ da gáy cao có liên quan đến nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác nhau, không riêng gì hội chứng Down. Đây chỉ là một chỉ số sàng lọc và cần kết hợp với các xét nghiệm khác để đưa ra kết luận chính xác.

Hướng dẫn:

Các mẹ bầu nên thực hiện thêm các xét nghiệm như xét nghiệm double test, triple test, hoặc NIPS để có kết quả chi tiết hơn. Tham khảo ý kiến bác sĩ về các bước tiếp theo cần thực hiện.

3. Làm sao để hạn chế nguy cơ độ mờ da gáy cao cho thai nhi?

Trả lời:

Không có biện pháp cụ thể nào có thể chắc chắn hạn chế nguy cơ độ mờ da gáy cao bởi nguyên nhân thường liên quan đến di truyền.

Giải thích:

Nguy cơ độ mờ da gáy cao thường do yếu tố di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể từ trứng hoặc tinh trùng. Việc lên kế hoạch thai kỳ và có một lối sống lành mạnh không chắc chắn ngăn ngừa tình trạng này nhưng sẽ giúp làm giảm nguy cơ.

Hướng dẫn:

Các bà bầu nên ăn uống cân đối, giữ gìn sức khỏe tốt, và thường xuyên thăm khám thai kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Kết luận và khuyến nghị

Kết luận

Độ mờ da gáy cao là một dấu hiệu cảnh báo nguy cơ những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, đừng quá lo lắng vì điều này không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn có dị tật. Quan trọng là cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung và tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của bé.

Khuyến nghị

Các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm và kết hợp các xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết. Hãy giữ bình tĩnh và tìm hiểu kỹ các thông tin liên quan cùng với tư vấn từ bác sĩ để có thể đưa ra những quyết định chính xác nhất cho thai kỳ của mình.

Tài liệu tham khảo